Puebla se prepara para recibir, del 25 al 27 de septiembre, el Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2025, un espacio que busca visibilizar los retos que enfrentan miles de pacientes que viven con padecimientos poco comunes.
Álvaro Vega Tobón, presidente de la Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich (AMAFAC), destacó que estas enfermedades suelen ser subdiagnosticadas, poco atendidas y, en muchos casos, sin acceso a tratamientos adecuados, lo que impacta directamente en la calidad de vida de quienes las padecen.
En Puebla, se han identificado al menos dos casos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad degenerativa que afecta el sistema nervioso y provoca pérdida de movilidad y autonomía.
El propio hijo de Vega Tobón fue diagnosticado en 2013 y hoy se desempeña como docente universitario, un ejemplo de resiliencia ante este diagnóstico.
El congreso, que tendrá lugar en el Centro de Vinculación de la UPAEP, reunirá a especialistas, investigadores, familias y pacientes con el propósito de impulsar la investigación científica, el acompañamiento familiar y la inclusión social de quienes enfrentan estas condiciones.“Se trata de hacer visibles a las enfermedades raras y, sobre todo, a las personas que viven con algún tipo de limitación o discapacidad”, subrayó Vega Tobón.
La AMAFAC, fundada en 2016, trabaja en protocolos de acompañamiento y orientación a familias, ya que los tratamientos suelen ser costosos y de difícil acceso. Con este encuentro nacional se busca fortalecer redes de apoyo, promover políticas públicas y abrir un espacio de diálogo sobre la importancia de la integración social y la atención médica oportuna.
